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Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Page Web
Email

Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
Connectivite mixte
Arthrite juvénile idiopathique
Mucoviscidose

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Page Web

Alkaptonuria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Porphyria
Argininosuccinic aciduria
Phenylketonuria
Classic organic aciduria
Gaucher disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Allergie respiratoire rare
Hémophilie
Phénylcétonurie classique
Maladie des urines sirop d'érable
Angio-oedème

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Rare inborn errors of metabolism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Acidémie propionique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Acidurie argininosuccinique
Galactosémie
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Déficit en biotinidase
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Déficit en ornithine transcarbamylase
Phénylcétonurie
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Acidémie isovalérique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
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Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde

Sandhoff disease
Fabry disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gangliosidosis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Infantile neuroaxonal dystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phénylcétonurie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie mitochondriale
Tyrosinémie type 1
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Galactosémie
Maladie des urines sirop d'érable

2

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Total early-onset cataract
Coralliform cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Page Web
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Maladie des urines sirop d'érable, forme classique
Phénylcétonurie
Encéphalopathie glycinique atypique
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
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Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
Connectivite mixte
Arthrite juvénile idiopathique
Mucoviscidose

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Page Web

Alkaptonuria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Porphyria
Argininosuccinic aciduria
Phenylketonuria
Classic organic aciduria
Gaucher disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Allergie respiratoire rare
Hémophilie
Phénylcétonurie classique
Maladie des urines sirop d'érable
Angio-oedème

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Acidémie propionique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Acidurie argininosuccinique
Galactosémie
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Déficit en biotinidase
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Déficit en ornithine transcarbamylase
Phénylcétonurie
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Acidémie isovalérique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
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Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde

Sandhoff disease
Fabry disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gangliosidosis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Infantile neuroaxonal dystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phénylcétonurie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie mitochondriale
Tyrosinémie type 1
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Galactosémie
Maladie des urines sirop d'érable

2

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
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Total early-onset cataract
Coralliform cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Syndromic cataract

Associations de patients 1

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
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Maladie des urines sirop d'érable, forme classique
Phénylcétonurie
Encéphalopathie glycinique atypique
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase

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